Síndrome de Down

És un transtorn genètic causat per la copia extra del cromosoma 21, o una part del mateix, en comptes dels dos habituals. Es caracteritza per la presència d'un grau variable de retard mental i uns trets físics peculiars que li donen un aspecte recognoscible. És la causa més freqüent de discapacitat psíquica congènita i deu el seu nom a John Langdon Haydon Down que va ser el primer a descriure aquesta alteració genètica el 1866, encara que mai va arribar a descobrir les causes que la produïen. Al juliol de 1958 un jove investigador, Jérôme Lajeune, va descobrir que la síndrome és una alteració en l'esmentat parell de cromosomes.
Dins de la Síndrome de Down podem trobar diferents trisomies que desencadenen la síndrome:
1- Trisomia lliure o regular:
Aquesta és la trisomia més comú. Es produeix una altreació genètica en la qual es produeixen 47 cromosomes en comptes de 46.
2- Transolocació cromosòmica:
En aquest cas, i de forma rara, es produeix una alteració genètica en la qual apareix un cromosoma 21 extra o un petit fragment d'aquest es troba enganxat en l'altre cromosoma. Es duplica la dotació genètica d'aquest cromosoma. El cromosoma 21 s'uneix a un altre cromosoma que pot ser el 14, 21 o 22, o de forma més esporàdica al 13 o 15.
3- Moiscasïsme:
És la menys freqüent i consisteix en l'aparició de cèl·lules amb 46 cromosomes i altres amb 47. És molt semblant a la trisomia lliure  però es produeix després de la feundació de l'òvul i l'espermatozoide. Els símptomes són més lleus ja que tenen un nombre determinat de cèl·lules normals.
Font d'informació: ca.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Down